Nadir hastalıklarda ‘Akraba evliliği’ uyarısı: “Büyük risk teşkil ediyor”

İSTANBUL – Ender Hastalıklar Günü Sempozyumu’nda bir ortaya gelen uzmanlar, hastalıklarda erken teşhis ve etkileyen süreçlere dikkat çekti. Programa katılan Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit “Gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok kıymetli. Risk kümesinde olan hastaların akraba evliliği konusunda kesinlikle uyarılmasında yarar var, bilhassa akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor” sözlerini kullandı.

Her yılın şubat ayının son günü Ender Hastalık Günü olarak belirtilirken bu yıl 4 yılda bir olan 29 Şubat gününde Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde Ender Hastalıklar Günü Sempozyumu düzenlendi. Sempozyuma Koordinatör Başhekim Prof. Dr. Nurettin Yiyit, Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi tabipleri, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu üzere birçok sıhhat ve sivil toplum kuruluşundan temsilci ile az hastalığı bulunan aileler ve çocukları katıldı. 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar az olarak tabir edilirken sempozyumda az hastalıkların hastalar ve yakınlarının hayatları üzerindeki tesirleri ile tedavileri üzere bahisler masaya yatırıldı. Ender hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduğuna dikkat çekildi.

“Akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor”

Toplumsal şuurun ve farkındalığın kıymetine dikkat çeken Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Şubat; bugün bu türlü ender bir günde Ender Hastalıklar Günü Farkındalık aktifliği olması hayli kıymetli diye düşünüyorum. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanın etkilendiğinden bahsediyoruz. Çok büyük bir kümesi etkileyen bir hastalık kümesi. Hastalığı tedavi etmek değil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Ender hastalıklarda birinci maksat; bu hastalığı yaşamamak, yaşatmamak. İkincisi ise daha erken teşhis koyup daha yaşanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok değerli. Risk kümesinde olan hastaların akraba evliliği konusunda kesinlikle uyarılmasında yarar var zira az hastalıkları artıran en değerli faktörlerden bir tanesi risk kümesinde olan aileler için bilhassa akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor. Bu hastaların tarama testleriyle erken yakalanması ve daha sağlıklı yönetilmesi gerekiyor. Erken teşhis her hastalıkta olduğu üzere az hastalıklarda da yaşanılabilir bir hayat sunmak ismine çok değerli. Oransal olarak aşağı çekebileceğimizi düşünüyoruz. Bu çeşit hastalıkların engellenmesindeki en büyük güç şuur seviyesinin yükseltilmesi ve bu bahiste halkın hassas hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken teşhis alması ve geleceğe dair bu hastalıkların tedavilerin nasıl yapılacağını hangi merkezlerde takip edileceğinin bilinmesi ismine kıymetli olduğunu düşünüyoruz” formunda konuştu.

“Tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı”

Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha az gözüken hastalıklar az hastalıklar kavramı içinde kalıyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sık olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 ortasında sıklığı olanlar daha az olanlar. Çok çok ender olan 8 milyonda bir gözüken hastalıklar yahut dünyada bir tek hastada tanımlanmış hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon ortası bir nüfus söylediğimiz vakit 4-5 milyon üzere az hastalık teşhisli hastamız olduğunu öngörmemiz lazım. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla olduğu için kimi hastalık kümelerini Batı ülkelerine nazaran bilhassa az tek gen hastalıklarını biraz daha fazla görüyor olabiliriz. Bu olayın, ender hastalıkların evvel teşhisini hızlandırmamız kıymetli. Son yıllarda tabi ki teknolojiye paralel olarak teşhis süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı. Ender bir hastalık kümesi için aktif bir tedavi oluşturabilmek için çok sayıda parametre gerekiyor. Hepimizin çok uygun bildiği herkesin öğrendiği SMA hastalığı var. SMA hastalığında ne kadar erken tedavi verirsek o kadar faal olduğunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalık, ülkemizde sık gözüküyor, Sıhhat Bakanlığı evlilik öncesi tarama programına aldı. Hemofili hastalığı var o sık gözüküyor, birçok hastalık daha var. Bunların bir kısmı otozomal çekinik olan hastalıklar bir kısmı tek tek olan hastalıklar” dedi.

“Sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum”

Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu’ndan Pınar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” bahisli oturumda konuştu. Özmutlu, Angelman Sendromlu kızına yardımcı olabilmek hedefiyle araştırmalar yaptığı sırada Trakya Üniversitesi İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Anabilim koluna öğrenci olarak başvurduğunu söyleyerek ” 2 yaşında kızıma Angelman teşhisi kondu. Onun için en uygun ne yapabiliriz diye düşünürken Trakya Üniversitesi’nde İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Ana bilim kolunda doktora öğrencisi alımı olduğunu öğrendik. Orada olmalıyım dedim, şu an ders etabını bitirdik, tez evresindeyim. Tezimi Angelman sendromu üzerine yazıyorum. Ender hastalıklarda en çok zahmetin bilmemek olduğunu düşünüyorum” sözlerini kullandı.